はじめに──ASD支援の次なる段階
自閉スペクトラム症（ASD）の診断は、これまで一つのスペクトラム上の特性として捉えられてきましたが、米国プリンストン大学を中心とした国際研究チームが2025年7月に発表した研究成果により、ASDが遺伝的・発達的な違いをもつ4つのサブタイプに分類できる可能性があることが明らかになりました。
この新たな分類は、ASD支援の未来を大きく変える可能性を秘めています。これまでは「ASDの傾向がある」と一括りにされていた多様な特性が、より科学的に明確な枠組みによって整理されることで、医療、教育、福祉それぞれの現場での理解と支援が格段に進むことが期待されます。さらに、個別化された治療・支援の実現に向けた第一歩とも言える今回の研究成果は、ASDに関わる多くの専門家や当事者・家族にとって重要な指針となるでしょう。
発見の背景と研究概要
大規模データ解析に基づく分類
本研究では、米国、カナダ、ヨーロッパなど複数の国のASD児童約5,000人を対象に、脳のMRI画像、全ゲノム配列、行動観察データなど多岐にわたるデータを収集・統合しました。これにより、従来の症状ベースの分類では見えてこなかった、個々の発達特性や生物学的基盤の違いをあぶり出すことが可能となりました。
特筆すべきは、AI（人工知能）と機械学習アルゴリズムを用いて膨大な情報を解析した点です。これにより、見逃されがちだった微細な脳構造の変化や、複数の要因が相互に関連するパターンを高精度で検出することができました。従来の研究では困難だった個別化の根拠が、ついに科学的に可視化されたのです。
4つのサブタイプの特徴
- 早期発症・大脳皮質縮小型：出生前後の段階ですでに大脳皮質の厚みに変化が見られ、1〜2歳の段階で言語の遅れや運動発達の不均衡が顕著に現れます。このグループは脳の構造的な特徴が強く、より集中的な早期介入が必要とされます。
- 成長期変化型：乳児期から幼児期までは発達に大きな異常が見られないものの、学齢期に入ってから急激な言語・社会性の発達遅延が顕在化します。これは、発達課題の複雑化や社会的要求の増大により、特性が浮き彫りになるタイプとされています。
- 遺伝子特異型：脆弱X症候群や22q11欠失症候群など、明確な遺伝子変異と関連するグループです。ASDだけでなく、注意欠如・多動性障害（ADHD）や知的障害、てんかんなどの併存疾患も高い頻度で見られ、医療的な支援体制が不可欠です。
- 環境交絡型：周産期のストレス、重金属や薬物への曝露、栄養不良など、出生後の環境因子が関与していると考えられるグループです。発達経路は多様で予測が難しい一方で、生活環境の調整や親子関係の支援が症状緩和に大きく寄与する可能性があります。
臨床現場への影響
診断精度の向上
ASDの診断においては、現在もDSM-5に基づいた行動評価が主流です。しかし、それだけでは発達の背景や個別のニーズまで見抜くことは難しく、同じ診断名でも支援方針が大きく異なることが課題でした。
今回の分類によって、臨床医はより明確な指標をもとにASDの特性を把握でき、例えばMRI画像や遺伝子検査といった客観的データを補助診断として活用する道が開かれます。今後は、行動観察＋生物学的マーカーという二重構造による診断体系が構築されていく可能性があります。
介入方法の個別化
サブタイプごとの特性が明確になれば、支援方法の選定も合理的になります。例えば、早期発症型の児童には、言語や運動機能を刺激する集中的な療育プログラムが推奨される一方、成長期変化型には学齢期の適応支援やピアグループとの関係構築が重視されるべきです。
また、遺伝子特異型では医療機関との連携を強化する必要があり、環境交絡型では保護者支援や地域資源の活用が中心になると考えられます。このように、ASD支援が画一的なものではなく、その子にとって最適なアプローチを選べる時代が来ているのです。
保護者・支援者への影響
不安の軽減と情報提供
ASDの診断は、保護者にとって大きな衝撃を与えるものであり、その後の見通しが立たないことが大きな不安要因になります。今回の研究成果により、「どのようなタイプなのか」「今後どんな支援が必要か」といった具体的な指針が得られるようになれば、保護者の心理的負担も軽減され、より前向きな支援環境を構築できるでしょう。
さらに、保護者向けガイドラインや支援プログラムがサブタイプごとに整備されれば、日常生活における対応策も分かりやすくなり、「家庭でできること」の具体性が増します。これは支援の主体が家庭や地域にまで広がることを意味し、より持続可能な支援体制に繋がります。
教育現場での応用
学校教育においても、ASD児への合理的配慮や特別支援教育のあり方が大きく見直される可能性があります。例えば、刺激過敏なタイプには静音・照明調整などの環境整備を、社交的困難を抱えるタイプにはコミュニケーション支援やソーシャルスキルトレーニングを導入するといった具体的対応が行いやすくなります。
また、特別支援学級や通級指導教室でも、児童一人ひとりの発達プロファイルに基づく個別の教育プラン（IEP）の設計がより現実的になります。今後は、サブタイプごとの「教育的アセスメントツール」の開発も期待されています。
今後の課題と展望
データバイアスの排除
今回の研究の被験者は主に欧米の白人系家庭に限られており、人種的・文化的多様性に欠けているという指摘があります。ASDは文化背景や育児環境によっても表れ方が変化するため、今後はアジア、中東、アフリカなど多様な民族を対象としたデータ収集が不可欠です。
特に日本を含む東アジアでは、家族構造や教育制度が欧米と大きく異なるため、支援ニーズにも地域性があります。国内外でのデータ共有や共同研究が進むことで、グローバルに有効な診断・支援指針の構築が期待されます。
サブタイプ別研究の拡大
本研究はASDの新たな分類法を提示したに過ぎず、今後は各サブタイプごとに追跡調査や介入研究を行い、実際の支援効果を検証していく必要があります。
たとえば、サブタイプ別の療育効果の違い、学業成績や社会的自立への影響、家族支援の方法論の最適化など、あらゆる側面でのエビデンスの積み重ねが求められます。これらの研究成果が蓄積されれば、ASD支援はさらに「科学的かつ人間的」なものへと進化していくでしょう。
おわりに──「ASDは多様である」という前提から
この研究は、ASDを“ひとつの病態”として捉える時代から、“多様な発達経路をもつ状態像”として理解する時代への転換点です。分類することのリスクもありますが、それを丁寧に扱いつつ、個別のニーズに合った支援を提供するための手段として活用する視点が重要です。
ASDの本質は「多様性」にあります。その多様性を抑え込むのではなく、尊重し、引き出すこと。今回の研究成果が、それを支える大きな礎となることを願います。
参考文献
- Yuen, R.K.C., et al. “Autism Spectrum Disorder: Four Subtypes Identified via Multimodal Neurogenomic Analysis.” Nature Neuroscience, 2025.
- Reuters. “Health Rounds: New autism discovery paves way for personalized care.” Reuters Health, July 11, 2025. https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/health-rounds-new-autism-discovery-paves-way-personalized-care-2025-07-11/
- American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM–5®), 5th Edition. American Psychiatric Publishing, 2013.
- Geschwind, D.H., State, M.W. “Gene hunting in autism spectrum disorder: on the path to precision medicine.” The Lancet Neurology, 2015.
